Teilen Sie dies:
Top 10 Beispiele für Gründer-Effekte
Die Menschheit ist seit langem von dem großen Unbekannten, der unberührten Wildnis unerforschter Länder angezogen. Dieser Anruf wird oft von einer kleinen Gruppe beantwortet, die eine Kolonie gründen und ein neues Leben beginnen möchte.
Mischehen und ein Verdacht auf Außenseiter führen jedoch häufig zu einem Mangel an genetischer Vielfalt, was zu sogenannten Gründereffekten führt. Hier sind 10 Beispiele für diese unerwarteten Ereignisse.
10 Ellis-van-Creveld-Syndrom
Obwohl dieses spezielle Syndrom nicht nur für die Old Order Amish of Pennsylvania gilt, ist es unter ihnen ungewöhnlich verbreitet. Für die Allgemeinbevölkerung tritt sie nur bei einer von 60.000 bis 200.000 Geburten auf. Für die Amish ist es viel häufiger als das.
Der Grund: Rund 200 deutsche Einwanderer bildeten im 18. Jahrhundert die erste Siedlung. Außerdem heirateten sie innerhalb ihrer eigenen Gemeinschaft, ohne die Fallstricke bei der genetischen Vielfalt zu erkennen.
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom wurde erstmals 1940 beschrieben. Es weist zwei verschiedene Anomalien auf, die auf mutierte Gene zurückzuführen sind. Erstens ist der Zwergwuchs das Hauptmerkmal der Betroffenen, wobei ihre Unterarme besonders kurz sind. Zweitens werden häufig zusätzliche Finger (auch bekannt als Polydaktylie) genannt, und sie finden sich normalerweise in beiden Händen. Es gibt andere, weniger häufige Erkrankungen, einschließlich abnormer Haare, Nagel und Zahnentwicklung.
Es ist auch ungewöhnlich häufig in der indigenen Bevölkerung Westaustraliens.
9 Sichelzellkrankheit
Sichelzellkrankheit bedeutete für den Großteil der Menschheit in der Regel einen frühen Tod, höchstwahrscheinlich als kleines Kind. (Dies ist immer noch in unterentwickelten Ländern der Fall.) Tatsächlich betrug die durchschnittliche Lebensdauer eines Leidenden in den USA 1973 nur 14 Jahre. Jetzt sind es 40-60 Jahre in den USA.
Die Ursache dieser Störung: genetische Veränderungen, die vor Malaria schützen sollen. Diejenigen, die überwiegend an Sichelzellkrankheiten leiden, stammen daher überwiegend aus tropischen Gebieten oder aus Gebieten, in denen Malaria häufig vorkommt.
Grundsätzlich haben Betroffene ungewöhnlich geformtes Hämoglobin in ihren roten Blutkörperchen. Diese Abnormalitäten können schmerzhafte Blockaden (auch Schmerzkrisen) verursachen, die verhindern, dass Sauerstoff verschiedene Körperteile erreicht.
Kleine Kinder sind normalerweise zwischen diesen Anfällen schmerzfrei, ältere Kinder und Erwachsene leiden jedoch häufig an chronischen, lebenslangen Schmerzen. Anämie ist auch ziemlich häufig, da die Sichelzellen nur 10 bis 20 Tage dauern, wohingegen gesunde rote Blutkörperchen 90 bis 120 Tage dauern.
Es gibt wirksame Behandlungen, die sowohl die Lebensqualität als auch die Lebenserwartung verbessern. Es gibt auch eine Heilung, die aber in den meisten Fällen nicht verfügbar ist.
8 Meleda-Krankheit
Mljet ist eine relativ unscheinbare Insel unter den adriatischen Inseln in Kroatien und beherbergt eine der seltensten Krankheiten der Welt. (Obwohl niemand die genaue Prävalenz kennt, wurde er auf 1 von 100.000 geschätzt.)
Meleda, offiziell als Meleda bekannt, wurde von der Republik Ragusa von 1358 bis 1808 als Quarantäne für Menschen genutzt, die an Krankheiten wie Lepra oder Pest leiden. In den vergangenen Jahrhunderten verbreiteten Inzucht und mangelnde genetische Vielfalt Mal de Meleda in der Bevölkerung.
Die Meleda-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit dicker Haut an den Handflächen und an den Fußsohlen, oft im frühen Säuglingsalter. Die als Palmoplantarkeratome bezeichnete Erkrankung findet sich auch auf dem Rücken der Hände und Füße sowie auf den Handgelenken und Knöcheln. (Manche Patienten haben auch an anderen Körpergelenken verdickte Haut.)
Erstmals im Jahr 1898 identifiziert, wurde angenommen, dass es nur auf Mljet existierte. Seitdem wurden Beispiele in verschiedenen Ländern präsentiert.
7 Fumarase-Mangel
Obwohl von Mormonen stereotypisch gesagt wird, dass sie Polygamie praktizieren, ist die Wahrheit, dass sie im 19. Jahrhundert weitgehend ausgestorben ist. Es gibt jedoch kleine Sekten, in denen die Praxis aufrechterhalten wurde und die in der fundamentalistischen Kirche Jesu Christi der Heiligen der Letzten Tage (FLDS) fortgesetzt werden.
Aufgrund der Polygamie sowie der Cousinehen, die aus der Isolation zwischen denjenigen stammen, die Ihren fundamentalistischen Glauben teilen, leiden die Kinder der Gemeinschaft viel eher unter einem sogenannten Fumarase-Mangel.
Fumarase ist ein Enzym, das den Prozess der Energieversorgung aller Zellen unterstützt. Da unser Gehirn fast 20 Prozent unseres Energieverbrauchs ausmacht, leidet das Gehirn am meisten unter einem Mangel, der zu geistiger und körperlicher Behinderung führt.
Diese Störung ist unglaublich selten, zumal beide Elternteile das dafür verantwortliche rezessive Gen haben müssen. Fumarase-Mangel wurde weltweit nur in wenigen Fällen festgestellt. Fast die Hälfte davon stammt jedoch aus dem FLDS. (Die Geschichte verbreitete sich in der ganzen religiösen Sekte: Das Wasser war für das Leiden verantwortlich.)
6 Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (auch bekannt als Chorea Huntington) ist eine genetische Störung, die zu einem langsam fortschreitenden Zelltod der Gehirnzellen führt. Die Erkrankung tritt meistens im Alter von 40 Jahren auf, wobei der Tod normalerweise 15 bis 20 Jahre nach der Diagnose auftritt. In Europa europäischer Abstammung liegt die Prävalenz bei 100.000 Geburten zwischen 4 und 15. Es gibt jedoch zwei verschiedene Populationen, bei denen die Störung viel häufiger auftritt.
Die erste Gruppe ist die afrikanerische Bevölkerung Südafrikas. Fast die gesamte Bevölkerung lässt sich auf eine Schiffsladung überwiegend niederländischer Einwanderer zurückführen. Nicht zuletzt dank des Rassismus, der die Kolonisten durchdrang, waren familiäre Ehen üblich. Diese aufgeschlossene Einstellung führte zu erhöhten Chancen für das Auftreten der Störung.
Die zweite Gruppe sind die Bewohner der Region Maracaibo-See in Venezuela.Irgendwann im 18. oder 19. Jahrhundert zog eine Frau, die das für Huntington verantwortliche Allel trug, in die Gegend und hatte 10 Kinder. Viele der heutigen Bewohner stammen von ihr ab. (Die Prävalenz beträgt dort bei 100.000 Geburten 700.)
5 Retinitis pigmentosa
Eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die Zellen der Netzhaut, Retinitis pigmentosa, betreffen, führt häufig zu Nachtsichtproblemen und anderen Formen der teilweisen Blindheit. Schließlich verlieren die meisten Betroffenen fast ihr Augenlicht und stellen sich häufig als eine schwere Form des Tunnelblicks auf.
Retinitis pigmentosa betrifft bis zu 1 von 4.000 Menschen. Eine kleine Gruppe von Menschen hat jedoch eine viel höhere Häufigkeit: aschkenasische Juden.
Als Folge der jüdischen Diaspora aus ihrer angestammten Heimat entstanden, verschmolzen die aschkenasischen Juden gegen Ende des 10. Jahrhunderts zu einer einzigartigen Gemeinschaft. Während für Retinitis pigmentosa mehrere Mutationen verantwortlich sind, sind Mutationen in zwei bestimmten Genen in dieser Population überwiegend verantwortlich. Verglichen mit der Allgemeinbevölkerung treten diese Mutationen bei aschkenasischen Juden etwa 12-mal häufiger auf.
4 Ahornsirup-Urinerkrankung
Die Ahornsirup-Erkrankung (MSUD) ist durch einen Geruch gekennzeichnet, der im Urin und im Ohrenschmalz seiner Erkrankten bemerkenswert nach Ahornsirup riecht. Die Störung resultiert aus dem Mangel an bestimmten Enzymen, die den Abbau verschiedener Aminosäuren im Körper der Betroffenen hemmen.
Ohne Behandlung kann MSUD tödlich sein. Selten in der Allgemeinbevölkerung - nur 1: 185.000 - ist diese genetische Störung in den Mennoniten der Alten Ordnung unglaublich häufig.
Die Mennoniten der Alten Ordnung, die im frühen 18. Jahrhundert nach Pennsylvania eingewandert waren, leiden unter einer zunehmenden Anzahl von genetischen Störungen. MSUD soll bei einer von 358 Geburten vorkommen (über 500-mal häufiger als die allgemeine Bevölkerung).
Wie viele religiöse Sekten, insbesondere solche, die fundamentalistisch sind, haben die Mennoniten der Alten Ordnung einen zu viele Cousins geheiratet, was zu einer erheblichen Verringerung der genetischen Vielfalt ihrer Bevölkerung geführt hat.
3 Taubheit
Heute ist Martha's Vineyard als Spielplatz der Reichen bekannt, ein Sommerhaus für die wohlhabendsten Amerikaner. Im 19. Jahrhundert war es jedoch vor allem für die in der Bevölkerung herrschenden Schwerhörigkeit bekannt.
Tatsächlich waren die Bewohner für ihre eigene Form der Kommunikation bekannt: Martha's Vineyard Sign Language. Dank der Genetik eines Mannes namens Jonathan Lambert und der Mischehe zwischen den Einwohnern der Inseln war jeder 25. Mann in der kleinen Stadt Chilmark taub. (Zum Vergleich: Taubheit trat zu dieser Zeit in 1 von 5.700 Menschen in den gesamten USA auf.)
Ein kleines Dorf im Bundesstaat Jammu und Kashmir in Nordindien beheimatet eine bemerkenswert hohe Prävalenz von Taubheit. Ähnlich wie ihre Kollegen in Massachusetts können die, die im sogenannten "Village of Silence" leben, ihre Not auf die Ehe und die Genetik eines Mannes zurückführen. In diesem Fall ist ein Mann namens Mir Ali, der die Siedlung 1901 gegründet hat, schuld. (Seine Brüder hatten auch das gleiche genetische Problem.)
2 Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit hat verschiedene Formen, obwohl die häufigsten Streiks im Kindesalter auftreten. Eine progressiv destruktive Störung greift Neuronen im Gehirn und im Rückenmark an. Leider leben die Betroffenen oft nur in der frühen Kindheit. Es gibt keine Behandlung oder Heilung für die Störung.
Tay-Sachs ist in der Allgemeinbevölkerung extrem selten und betrifft schätzungsweise 1 von 320.000 Neugeborenen. Es gibt jedoch eine Reihe von Gruppen, die wahrscheinlichere Vorkommen haben.
Die aschkenasischen Juden sind einer von ihnen. In dieser Gemeinschaft in den Vereinigten Staaten ist von jeder Unordnung 1 von 27 betroffen. Andere Hochfrequenzgruppen haben mit geringerer Wahrscheinlichkeit Tay-Sachs als die aschkenasischen Juden. Dazu gehören die Amish Old Order, bestimmte französisch-kanadische Gemeinden und die Cajun-Gemeinschaft von Louisiana.
Die Störung ist in diesen Gemeinschaften nicht verblasst, da beide Kopien des Gens Mutationen benötigen, damit die Person an Tay-Sachs leiden kann. Viele der Menschen in diesen Gruppen haben wahrscheinlich eine Kopie und können ein normales, gesundes Leben führen.
1 Zwillingsgeburten
Jemand ruft Alex Jones an: Es gibt eine Nazi-Verschwörung. Eine abgelegene brasilianische Stadt wurde jahrelang als Beispiel für die Forschung des berüchtigten Dr. Josef Mengele gehalten. Die Begründung: Candido Godoi ist um fast 1.000 Prozent höher als der Rest der Welt.
Neuere Forschungen haben jedoch dazu geführt, dass die Menschen auf einen genetischen Gründereffekt als eigentlichen Grund hingewiesen haben. Die kleine Stadt mit rund 6.000 Einwohnern bestand aus einer kleinen Anzahl von Familien, insbesondere deutschen Einwanderern.
In den Jahren, in denen sich Mengele angeblich in der Stadt befand, gab es außerdem keine vermehrten Partnerschaften. Zur Unterstützung der Gründer-Effekt-Hypothese hatten Frauen, die Zwillinge zur Welt gebracht hatten, wahrscheinlich Inzucht in ihren Familien.